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1.
Rev. Bras. Neurol. (Online) ; 59(4): 5-7, out.- dez. 2023.
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1552521

ABSTRACT

O diagnóstico etiológico de quadros coréicos é amplo e algumas características da apresentação auxiliam no raciocínio diagnóstico, como o tempo de instalação do quadro (agudo/crônico), a distribuição corporal (focal/generalizada) e sintomas associados. Na infância, a principal causa da forma aguda é a coreia de Sydenham. Descrevemos o caso de uma paciente do sexo feminino de 13 anos que apresentou hemicoreia de instalação aguda relacionada a febre reumática, sendo a manifestação dimidiada atípica nesta condição.


There are numerous causes of chorea, and some characteristics of the presentation of this symptom help in the diagnosis reasoning, such as the onset time of the condition (acute/chronic), body distribution (local/generalized), and associated symptoms. In childhood, the main cause of acute chorea is Sydenham chorea. In childhood, the main cause of the acute form is Sydenham chorea. We report a case of a 13-year-old female patient who presented with acute onset hemichorea, being diagnosed with Sydenham's chorea.

3.
Rev. bras. neurol ; 53(2): 23-26, abr.-jun. 2017. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-847820

ABSTRACT

The botulinum toxin (BTX) is a therapeutic modality used in diverse range of diseases in neurology such as dystonia, tics and tremors and spasticity. The literature about the relation between the use of BTX and its impact in quality of life scales are conflicting, our study proposes to aid answering this question. We selected 110 patients between April 2014 and January 2015, from two tertiary hospitals (movement disorder outpatient clinic), which have been evaluated for age, gender, type of BTX applied, technic of application, adverse events, clinical syndrome and etiology. To evaluate quality of life we used the SF-36® scale. The most prevalent clinical syndromes were dystonia, spasticity and daytime bruxism. We applied the scale in 55 patients pre and post treatment to trace a clinical and epidemiological profile of patients treated with botulinum toxin, evaluating its impact on quality of life. Main etiologies were: idiopathic, stroke and peripheral facial palsy. SF-36® scale applied to 55 patients showed that 35 of them improved, with higher impact upon the mental health, vitality, physical functioning and body pain subsections. Incidence of adverse events (21,8%) was similar to the literature. Botulinum toxin application was associated with higher scores on SF-36®, therefore representing a good therapeutic option dystonia and spasticity. (AU)


A toxina botulínica (TB) é uma modalidade terapêutica utilizada em diversas condições em neurologia, dentre elas distonia, espasticidade, tremor e tique. A literatura médica é conflitante em estabelecer a relação entre o uso da TB e seu impacto nas escalas de qualidade de vida. O presente estudo se propõe a avaliar esta relação. Foram selecionados 110 pacientes, no período entre abril de 2014 e janeiro de 2015 provenientes do ambulatório de Distúrbios do Movimento de 2 hospitais terciários, que foram avaliados de acordo com a idade, gênero, tipo de TB aplicada, técnica de aplicação, eventos adversos, síndrome clínica e etiologia. Para avaliar a qualidade de vida foi utilizada a escala SF-36®. As síndromes mais prevalentes foram distonia, espasticidade e bruxismo diurno. Aplicamos a escala em 55 paciente pré e pós tratamento para traçar um perfil clínico e epidemiológico dos pacientes tratados com toxina botulínica, avaliando o seu impacto na qualidade de vida. As principais etiologias foram: idiopática, acidente vascular encefálico e paralisia facial periférica. A aplicação da escala SF-36® em 55 pacientes revelou que 35 deles apresentaram beneficio, com maior impacto na avaliação dos subitens: saúde mental, vitalidade, performance física e dor. A incidência de efeitos adversos foi de 21,8%, similar à literatura. A aplicação de toxina botulínica foi associada com maior pontuação na escala SF-36®, portanto trata-se de boa opção terapêutica nos casos de distonia e espasticidade. (AU)


Subject(s)
Humans , Quality of Life , Health Profile , Botulinum Toxins/therapeutic use , Bruxism/therapy , Dystonia/therapy , Muscle Spasticity/therapy , Treatment Outcome , Sickness Impact Profile
4.
Dement. neuropsychol ; 11(2): 145-153, Apr.-June 2017. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-891002

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: To investigate the most frequent depressive symptoms and their association with cognition in Parkinson's disease (PD) patients with mild cognitive impairment (MCI). Methods: 48 patients with PD and 44 controls (CG), aged between 50 and 80 years and with at least 4 years of formal education, all with MCI and none diagnosed with depression, were assessed. Patients and controls were matched for age, education, and Mini-Mental State Examination (MMSE) score. Participants underwent clinical evaluation with a neurologist followed by neuropsychological assessment employing the instruments: MMSE, Clock Drawing Test, Verbal Fluency Test (semantic and phonemic), Figures Memory Test (FMT), Stroop Test, Trail Making Test, Digit Span (WAIS III), Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), Hooper Visual Organization Test, and Beck Depression Inventory (BDI). Results: The most frequent depressive symptoms in the PD group were: difficulty working, fatigue and sleep disorders (the latter also being present in CG). BDI score correlated negatively with learning and recognition memory in both groups. Episodic memory, evaluated by the FMT and RAVLT tests, was the cognitive function showing greatest impairment. Conclusion: Some of the depressive symptoms observed in PD patients with MCI seem to be attributable to complications of PD, while others are common to both PD and MCI, making differential diagnoses complex but crucial.


RESUMO Objetivo: Investigar os sintomas depressivos mais frequentes e sua associação com a cognição de indivíduos com doença de Parkinson (DP) e declínio cognitivo leve (DCL) Métodos: Foram avaliados 48 pacientes com DP e 44 Controles (GC), com idade entre 50 e 80 anos e escolaridade superior a 4 anos, todos com DCL e sem diagnóstico de depressão. Pacientes e controles foram pareados quanto à idade, escolaridade e pontuação do Mini Exame do Estado Mental (MEEM). Os participantes foram submetidos à avaliação clínica com neurologista seguida de avaliação neuropsicológica com os instrumentos MEEM, Teste do Desenho do Relógio, Teste de Fluência Verbal Semântica e Fonêmica, Teste de Memória de Figuras (FMT), Teste Stroop de Cores e Palavras, Teste das Trilhas (TMT), Span de Dígitos WAIS III, Teste de Aprendizagem Auditivo-Verbal de Rey (RAVLT), Teste de Organização Visual de Hooper e Inventário de Depressão de Beck (BDI). Resultados: Os sintomas depressivos mais frequentes no grupo DP foram dificuldade para trabalhar, fatigabilidade e distúrbios do sono, sendo este comum ao grupo controle. A pontuação do BDI correlacionou-se negativamente com aprendizagem e memória de reconhecimento em ambos os grupos. Neste estudo, a memória episódica, avaliada pelos testes FMT e RAVLT, apresentou-se como a função cognitiva com maior comprometimento. Conclusão: Alguns sintomas depressivos prevalentes nos Parkinsonianos com DCL podem ser atribuídos à DP, dificultando o diagnóstico diferencial.


Subject(s)
Humans , Parkinson Disease , Cognition , Depression , Cognitive Dysfunction
5.
Rev. bras. neurol ; 52(3): 29-33, jul.-set. 2016. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-2614

ABSTRACT

O schwanoma vestibular é uma neoplasia que se origina das células de Schwann da porção vestibular do VIII nervo craniano e que corres- ponde a cerca de 10% dos tumores intracranianos e a 80% a 90% daqueles localizados no ângulo pontocerebelar. Apesar do crescimento lento e evolução em geral benigna, estes tumores podem evoluir de maneira desfavorável devido à localização em compartimento anatômico relativamente reduzido no crânio (fossa posterior), o que pode levar a compressão de estruturas nobres (como o tronco encefálico) e a desenvolvimento de hidrocefalia obstrutiva, especialmente nos raros casos de schawanomas gigantes (> 40 mm). Apresentamos relato de caso de paciente com quadro de tinnitus e hipoacusia à esquerda que evoluiu de forma subaguda com alterações do humor, da cognição e da marcha cujo diagnóstico final foi de schwanoma gigante do VIII nervo craniano.


Vestibular schwannoma is a Schwann cells neoplasia of the vestibular branch of the VIII cranial nerve and it accounts for 10% of intracranial tumours and to 80%-90% of those located at the cerebellopontine angle. Despite slow growth and usual benign evolution, unfavourable outcomes may occur, especially in the rare cases of giant schwanno- mas (> 40mm). Owing the fact that this tumours are located in a relatively narrow space (posterior fossa), giant schwannomas may compress noble areas (as the brainstem), which can also cause obstructive hydrocephalus. We discuss a case report of a 48 years old woman complaining of left-sided hearing loss and tinnitus that developed a subacute cognitive impairment, mood disorder and gait disturbance, diagnosed with giant schwannoma of the VIII nerve.


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Neuroma, Acoustic/surgery , Neuroma, Acoustic/complications , Neuroma, Acoustic/diagnosis , Cranial Nerve Neoplasms/diagnosis , Magnetic Resonance Imaging/methods , Cognition Disorders/etiology , Disease Progression , Mood Disorders/etiology , Hearing Loss/etiology
6.
Rev. bras. neurol ; 51(2): 45-47, abr.-jun. 2015. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-761195

ABSTRACT

Glutamic acid decarboxylase (GAD) is the enzyme responsible for the conversion of glutamate to gamma-aminobutyric acid (GABA) in the central nervous system. The presence of anti-GAD antibody in cerebrospinal fluid and high levels in blood have been described in some neurological disorders, such as stiff person syndrome and cerebellar ataxia. It is postulated that African descent with anti-GAD may exhibit more severe neurological impairment. We report a case of a young adult African descent with cerebellar syndrome associ-ated with ophthalmoplegia and laryngeal stridor. We found in the literature relationship of ophthalmoplegia plus ataxia with anti-GAD, but no reports of these symptoms with laryngeal stridor, apparently being the first reported case.


Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo. Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.


Subject(s)
Humans , Male , Young Adult , Cerebellar Ataxia/diagnosis , Ophthalmoplegia/diagnosis , Respiratory Sounds , Glutamate Decarboxylase/immunology , Gait Ataxia/diagnosis , Glutamate Decarboxylase/blood , Antibodies/blood , Neurologic Examination/statistics & numerical data
7.
Rev. bras. neurol ; 51(1): 18-20, jan.-mar. 2015. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-749261

ABSTRACT

O diagnóstico diferencial das ataxias é complexo e a determinação etiológica um desafio. Quando se inicia após os 50 anos de idade, mesmo após extensa investigação, eventualmente não se estabelece a etiologia, podendo tratar-se de ataxia cerebelar idiopática de início tardio (ILOCA), uma das formas de ataxia esporádica neurodegenerativa. Relatamos o caso de uma mulher com quadro de ataxia e sinais piramidais com evolução de 14 anos, cuja causa, mesmo após extensa investigação, não foi possível de se identificar. Citamos, ainda, os diagnósticos diferenciais, assim como o estabelecido para a paciente em questão: ILOCA-plus , por causa da presença de sinais piramidais associados à ataxia.


The differential diagnosis of ataxia is complex and determining etiology is a diagnostic challenge. In some patients even after extensive investigation no etiology is determined and these cases could be classified as idiopathic late onset cerebellar ataxia (ILOCA), a cause of sporadic neurodegenerative ataxia. We report a case of a female patient with progressive ataxia (14 years of evolution) with pyramidal signs that even after extensive research has not been possible to determine the cause. We discuss the differential diagnosis and the diagnosis established for the patient: ILOCA-plus, due to presence of pyramidal signs associated with ataxia.


Subject(s)
Humans , Female , Aged , Spinocerebellar Degenerations/diagnosis , Cerebellar Ataxia/diagnosis , Disease Progression , Neurodegenerative Diseases , Skull/diagnostic imaging , Magnetic Resonance Imaging/statistics & numerical data , Diagnosis, Differential
10.
Rev. bras. neurol ; 50(2): 44-47, abr.-jun. 2014. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-718728

ABSTRACT

Relatamos um caso de ataxia subaguda e coreia em uma paciente adulta. Após extensa investigação, foi estabelecido diagnóstico de neoplasia de mama em associação com síndrome paraneoplásica (SP). SP é rara e pode ser o primeiro sintoma de uma neoplasia oculta. Ataxia é o distúrbio de movimento mais comumente relacionado à SP, no entanto a apresentação de coreia é incomum. A paciente apresentou instalação subaguda de ataxia e coreia. Assim, a SP neurológica deve ser considerada no diagnóstico diferencial de ataxia associada à coreia esporádica a despeito de tal apresentação ser rara.


We report a case of subacute ataxia and chorea in a female adult patient. After an extensive investigation breast cancer was discovered. The final diagnosis was paraneoplastic syndrome (PS). PS is rare and it could be the first symptom of an occult neoplasia. Ataxia is one of the most common movement disorder related to PS although chorea is rare. The patient presented ataxia and chorea, which is not common. Therefore, neurologic PS is important to be considered in the differential diagnosis of sporadic ataxia, as well as chorea.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Paraneoplastic Syndromes/diagnosis , Paraneoplastic Syndromes/etiology , Ataxia/diagnosis , Breast Neoplasms/complications , Breast Neoplasms/diagnosis , Chorea/diagnosis , Skull/diagnostic imaging , Breast Neoplasms/surgery , Magnetic Resonance Imaging , Diagnosis, Differential
11.
Rev. bras. neurol ; 50(1): 4-7, jan.-mar. 2014. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-712077

ABSTRACT

Syphilis became a rare cause of dementia in the present days. Screeningtests for syphilis are no longer recommended according to 2001.American Academy of Neurology guidelines. On the other hand, as itmay represent a potentially treatable cause in developing countries,the Academia Brasileira de Neurologia recommends laboratory screeningfor syphilis in patients with dementia. The diagnosis of neurosyphilisis established with basis on the clinical setting, along withtreponemal and non-treponemal serum antibodies, and cerebrospinalfluid pattern. Magnetic resonance imaging generally reveals cortical atrophy. Focal signs in the temporal lobes are rarely seen. A case of a young man diagnosed with neurosyphilis is presented, on the basis of neuropsychiatric symptoms, uncommon pupillary changes (Adie's tonic pupil), CSF with positive FTA-abs, and increased IgG index, and additionally mesial temporal lobes hypersignal changes.


Considera-se neurossífilis uma causa rara de demência atualmente.Testes para investigação de sífilis não são mais recomendados deacordo com as orientações da Academia Americana de Neurologia,de 2001. Por outro lado, como pode representar uma causa potencialmente tratável, a Academia Brasileira de Neurologia recomendaa investigação de sífilis em pacientes com demência. O diagnósticode neurossífilis é estabelecido pelo quadro clínico em associaçãocom anticorpos treponêmicos e não treponêmicos, e exame de LCR.Ressonância magnética revela, em geral, atrofia cortical. Presençasde sinais focais em lobos temporais são consideradas raras. É apresentado caso de homem jovem com diagnóstico de neurossífilis combase nas manifestações neuropsiquiátricas, alteração incomum aoexame pupilar (pupila de tônica de Adie), LCR com FTA-abs positivoe índice de IgG elevado, e ainda hipersinal nos lobos temporais mesiais.


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Tonic Pupil/etiology , Dementia/etiology , Neurosyphilis/complications , Neurosyphilis/diagnosis , Magnetic Resonance Imaging , Cerebrum/diagnostic imaging
12.
Rev. bras. neurol ; 50(4): 89-90, out.-dez. 2014. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-737171

ABSTRACT

Embora o quadro clássico de mielopatia por deficiência de vitaminaB12 seja a degeneração subaguda combinada da medula, a manifestaçãoclínica pode ser variável. Homem branco de 36 anos de idade com hipotireoidismo e vitiligo apresentou dormência nas mãos de início súbito. Exame físico: sinal de Lhermitte e hipoestesia nas palmas. Evidenciada alteração de sinal na ressonância magnética (RM) da medula cervical. Foram evidenciados nível sérico de vitamina B12 de 150 pg/mL, gastrite atrófica e hemograma normal. Paciente foi tratado com reposição intramuscular de vitamina B12. Após seis meses, houve remissão completa dos sintomas com normalização do exame de imagem em um ano. O presente caso ilustra discreta alteração clínica e lesão extensa na RM (dissociação entre a clínica e o exame de imagem) na deficiência de B12. A melhora dos sintomas precedeu a resolução da alteração no exame de imagem, no presente caso.


Although the classic manifestation of myelopathy due to vitamin B12deficiency is a subacute combined degeneration of the spinal cord, the clinical manifestation may be varied. A 36-year-old white man with hypothyroidism and vitiligo presented sudden onset of numbness in hands. Physical examination: Lhermitte's sign and hypoesthesia in palms. Signal change on magnetic resonance image (MRI) of the cervical spinal cord was evidenced. Serum vitamin B12 of 150 pg/mL, gastric atrophy and normal hemogram were shown. The patient was treated with intramuscular vitamin B12 replacement. After six months there was complete remission of the symptoms, and within one year the MRI was normal. This case illustrates mild clinical signs and extensive changes on MRI (dissociation between clinic and image) in B12 deficiency. Resolution of MRI was observed after the clinical signs, in the present case.


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Spinal Cord Diseases/diagnosis , Spinal Cord Diseases/etiology , Vitamin B 12 Deficiency/complications , Vitamin B 12 Deficiency/diagnosis , Vitamin B 12 Deficiency/drug therapy , Vitamin B 12/administration & dosage , Vitamin B 12/therapeutic use , Remission Induction , Magnetic Resonance Imaging , Risk Factors , Treatment Outcome , Paraparesis/etiology , Hypesthesia/etiology
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 67(1): 1-6, Mar. 2009. tab, ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-509098

ABSTRACT

The differential diagnosis of Parkinsonism based on clinical features, sometimes may be difficult. Diagnostic tests in these cases might be useful, especially magnetic resonance imaging, a noninvasive exam, not as expensive as positron emission tomography, and provides a good basis for anatomical analysis. The magnetic resonance spectroscopy analyzes cerebral metabolism, yielding inconsistent results in parkinsonian disorders. We selected 40 individuals for magnetic resonance imaging and spectroscopy analysis, 12 with Parkinson's disease, 11 with progressive supranuclear palsy, 7 with multiple system atrophy (parkinsonian type), and 10 individuals without any psychiatric or neurological disorders (controls). Clinical scales included Hoenh and Yahr, unified Parkinson's disease rating scale and mini mental status examination. The results showed that patients with Parkinson's disease and controls presented the same aspects on neuroimaging, with few or absence of abnormalities, and supranuclear progressive palsy and multiple system atrophy showed abnormalities, some of which statistically significant. Thus, magnetic resonance imaging and spectroscopy could be useful as a tool in differential diagnosis of Parkinsonism.


O diagnóstico diferencial do parkinsonismo baseado em parâmetros clínicos pode ser difícil. Alguns exames complementares podem ser úteis, especialmente a ressonância magnética, um método não invasivo, de menor custo quando comparado a tomografia por emissão de pósitrons, proporcionando uma análise anatômica satisfatória. A ressonância por espectroscopia analisa o metabolismo cerebral, com resultados variáveis na literatura no estudo das síndromes parkinsonianas. Selecionamos 40 indivíduos para realização de ressonância magnética e espectroscopia, sendo 12 com doença de Parkinson, 11 com paralisia supranuclear progressiva, 7 com atrofia de múltiplos sistemas tipo parkinsoniana e 10 indivíduos sem manifestações neurológicas ou psiquiátricas (grupo controle). As escalas clínicas analisadas foram a de Hoenh e Yahr, unified Parkinson's disease rating scale e o mini-exame do estado mental. Os resultados encontrados revelaram que pacientes com doença de Parkinson e controle apresentavam em geral o mesmo aspecto por imagem enquanto os grupos paralisia supranuclear progressiva e atrofia de múltiplos sistemas com anormalidades, havendo significância estatística em algumas variáveis. A ressonância magnética e a espectroscopia podem ser úteis no diagnóstico diferencial do parkinsonismo.


Subject(s)
Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , Cerebellum/pathology , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Multiple System Atrophy/diagnosis , Parkinsonian Disorders/diagnosis , Supranuclear Palsy, Progressive/diagnosis , Atrophy , Case-Control Studies , Diagnosis, Differential , Double-Blind Method , Prospective Studies , Statistics, Nonparametric
15.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-552735

ABSTRACT

Concluído o atendimento inicial com a realização das manobras básicas preconizadas pelo ATLS® (Advanced Trauma Life Support), o manejo das fraturas expostas figura entre as prioridades no atendimento inicial ortopédico em politraumatizados. Lavagem abundante, desbridamento adequado, profilaxia antitetânica e antibioticoterapia intravenosa precoce e de amplo espectro são fundamentais para o adequado manejo das mesmas. Fraturas da pelve e do quadril, francamente relacionadas a traumas de alta energia, são as únicas que, por estarem ligadas a grandes sangramentos retroperitoniais, podem levar ao óbito logo após o trauma, configurando emergências traumatológicas. As fraturas em membro inferior apresentam alta morbidade, sendo as de tíbia as consideradas mais frequentes dentre as expostas e em ossos longos. Embora as de fêmur se apresentem com menor frequência, acabam por deixar sequelas mais importantes. Diferentemente destas, as fraturas de escápula, clavícula, rádio e ulna podem receber um manejo simples de redução e contenção, requerendo apenas em casos particulares de intervenções cirúrgicas. A avaliação radiológica no politraumatizado jamais deve interromper as manobras de reanimação. Duas incidências radiográficas ortogonais costumam ser suficientes para a visualização de lesões ortopédicas. Outros exames normalmente ficam reservados para um segundo tempo do atendimento na avaliação de estruturas e lesões de maior complexidade.


Following performance of basic procedures recommended by ATLS® (Advanced Trauma Life Support), the management of open fractures is a priority in the early orthopedic management of polytrauma patients. Thorough washing, adequate debridement, tetanus prophylaxis and early, broad-spectrum intravenous antibiotic therapy are key elements for the adequate management of these lesions. Pelvic and hip fractures usually result from high-energy trauma and are the only ones that may lead to death soon after the traumatic event, because of the possibility of major retroperitoneal bleeding; these cases should therefore be considered as orthopedic emergencies. Lower limb fractures present high morbidity, and tibial fractures are the most frequent ones among open fractures affecting long bones. Femoral fractures, although less frequent, usually have important sequelae. On the other hand, scapular, clavicle, radial and ulnar fractures can be easily managed by reduction and immobilization, rarely requiring surgical intervention. The radiological assessment of polytrauma patients should never interrupt ressuscitation procedures. Two orthogonal radiographic projections are usually enough for the analysis of orthopedic lesions. Additional exams are usually reserved for a second stage, during the assessment of structures and lesions of higher complexity.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Wounds and Injuries/diagnosis , Wounds and Injuries/epidemiology , Wounds and Injuries/etiology , Wounds and Injuries/mortality , Wounds and Injuries/pathology , Wounds and Injuries/prevention & control , Emergency Medical Services/methods , Emergency Medical Services/standards , Emergency Medical Services/trends , Amputation, Surgical , Clavicle , Femoral Fractures , Fractures, Bone , Hip Fractures , Joint Dislocations , Radius Fractures , Tibial Fractures , Ulna Fractures
16.
Arq. neuropsiquiatr ; 65(1): 114-117, mar. 2007. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-446691

ABSTRACT

As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial.


The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.


Subject(s)
Adult , Humans , Male , DNA, Mitochondrial/genetics , Dementia/genetics , Gene Deletion , Mitochondrial Diseases/complications , Psychotic Disorders/genetics , Dementia/diagnosis , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Mitochondrial Diseases/genetics , Psychotic Disorders/diagnosis , Syndrome
17.
Arq. neuropsiquiatr ; 61(3B): 851-854, Sept. 2003. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-348677

ABSTRACT

The frequency of myopathy in hypothyroidism ranges from 30 to 80 percent. The major symptoms related are weakness, muscular cramps and myalgia. The pseudohyperthrophic form is called Hoffman's syndrome. The electrophysiological study reveals myopathy, neuropathy or mixed pattern. Laboratorial investigation generally shows increased levels of muscle enzymes and low serum thyroid hormones, with thyrotrophic-stimulating hormone (TSH) elevated. The treatment consists in hormone replacement and the prognosis is good in most of the cases. We report an adult male who developed muscular cramps, myalgia, weakness, pseudohyperthrophy, associated with facial edema and alteration of his voice. The muscle enzymes were increased and T4 was undetectable with a raised level of TSH. The myopathy was the initial manifestation of hypothyroidism in this case


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Hypothyroidism , Muscle, Skeletal , Muscular Diseases , Autoimmune Diseases , Hypertrophy , Muscle, Skeletal , Syndrome
18.
Arq. neuropsiquiatr ; 60(4): 1003-1007, Dec. 2002. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-326177

ABSTRACT

Organophosphate induced delayed neuropathy (OPIDN) is an uncommon clinical condition. It occurs in association with the ingestion of great amounts of organophosphate after the stimulation of cholinergic receptor. The clinical picture is characterized by a distal paresis in lower limbs associated with sensitive symptoms. Electrodiagnostic studies show a motor axonal neuropathy. Involvement of the central nervous system may occur. We describe a 39 years-old female patient who developed hyperesthesia associated with lower limbs paresis, fourteen days after she had ingested a Dichlorvos-based insecticide. Electrophysiological study was characterized by an axonal polyneuropathy pattern. Pyramidal tract dysfunction was observed later in upper limbs. Considering that both peripheral and central nervous systems are involved we believe that the more appropriated term would be organophosphate induced delayed neuropathy (OPIDN) instead of organophosphate induced delayed polyneuropathy (OPIDP)


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Dichlorvos , Insecticides, Organophosphate , Nervous System Diseases , Polyneuropathies , Central Nervous System Diseases , Hyperesthesia , Nervous System Diseases , Paresis , Peripheral Nervous System Diseases , Polyneuropathies , Suicide, Attempted , Time Factors
19.
J. epilepsy clin. neurophysiol ; 8(1): 13-23, mar. 2002. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-325046

ABSTRACT

Os efeitos adversos das drogas epilépticas (DAE) säo relativamente comuns podendo ter significado clínico e gravidade que leva à internaçäo hospitalar. A classificaçäo dos efeitos adversos usualmente é feitade acordo com o mecanismo envolvido (metabólico/tóxico, imune, teratogênico, oncogênico, apoptótico), órgäo acometido (cardiovascular, gastrointestinal e hepático, endócrino, hematológico e linfático, muscoesquelético, sistema nervoso, respiratório, geniturinário, reprodutivo), com os critérios do FDA (envolve risco de vida, sério, imprevisível) e dose-dependente ou idiossincraticos, sendo esta última, a classificaçäo mais usada. Na maioria das vezes, esses efeitos säo dose dependente e corrigidos com ajuste de dose. O clínico deve reconhecer precocemente esses efeitos para evitar um comprometimento sistêmico que pode levar ao óbito se diagnosticado tardiamente. Alguns fatores de risco levam à maior predisposiçäo aos efeitos adversos como idade (crianças e idosos), presença de co-morbidades e com-medicaçäo. Além do tratamento do efeito adverso, deve-se estar atento ao descontrole das crises que4 podem ocorrer com a diminuiçäo ou suspensäo da medicaçäo em funçäo dos seus efeitos adversos


Subject(s)
Anticonvulsants , Epilepsy , Pharmacokinetics , Skin Diseases , Teratogens
20.
Rev. bras. neurol ; 38(1): 6-17, jan.-mar. 2002. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-330635

ABSTRACT

A doença de Parkinson idiopática (DP) é um dos problemas neurológicos mais frequentes. Apesar de ainda não ter cura, existem numerosos recursos para obter controle sintomático prolongado. Entre as drogas existentes, os inibidores da catecol-O-metiltransferase (COMT), como adjuntivas à levodopa, se constituem em importante opção terapêutica dessa doença. A presente revisão tem por objetivo apresentar os fundamentos neurobiológicos, principalmente em relação ao metabolismo da dopamina em condições normais e patológicas, assim como as características dos inibidores da COMT. Espera-se que uma melhor compreensão da ação desse grupo de drogas permita sua utilização mais adequada, visando a um melhor controle das manifestações típicas da doença, em suas diversas fases, assim como prevenir ou atenuar as frequentemente incapacitantes complicações motoras (flutuações, discinesia)


Subject(s)
Humans , Catechol O-Methyltransferase , Parkinson Disease/diagnosis , Parkinson Disease/enzymology , Dopamine , Enzyme Inhibitors/pharmacology , Enzyme Inhibitors/therapeutic use , Levodopa
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